脑小脑畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到卵子变异在遗传病症中的抑制作用，但是目前未系统评核卵子变异在中枢神经系统胚胎发育性病症的发生率以及运用于最佳的技术方法来检量度卵子一些会的研究。

宾夕法尼亚州波士顿儿童医院的学者进行了一项研究，认为靶向DNA可有效检验人脑胚胎发育不良较高血压的卵子变异，文中最近发表在 NEJM杂志 上。

适用定制的与人脑胚胎发育不良相关的未知候选基因的扬声器，我们对158名人脑胚胎发育不良较高血压的淋巴细胞来源的DNA样本运用于靶向较高覆盖率的基因(剖面, ≥200×)。人脑胚胎发育不良包含双大脑皮层综合症（大脑皮层下带甲状腺肿，30名较高血压），伴飞龙人脑的多小人脑下回（20名较高血压），人腹腔路旁结节性甲状腺肿（61名较高血压）以及飞龙人脑下回。我们运用于SangerDNA证实了候选变异，对于不等读写剖面的变异体，亚了了之后仍须了了DNA。

结果显示：在27名较高血压中推断出了已证实的随机变异；其中8名较高血压是卵子变异，主要是在双大脑皮层综合症（其DCX和LIS1推断出变异）、人腹腔路旁结节性甲状腺肿(FLNA)、飞龙人脑下回(TUBB2B)的较高血压中。

在检量度的卵子变异中，5个变异是不能用传统文化的SangerDNA量度出来的，但可用亚了了和亚了了的DNADNA来检量度。并且推断出在飞龙人脑下回较高血压中候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他传动装置细胞基因有潜在的随机变异。

靶向DNA可视为检量度人脑胚胎发育不良较高血压卵子变异的有力武器。除了全外显子DNA和全基因DNA外，较高覆盖DNA扬声器是评核中枢神经系统精神性病症卵子变异的不可忽视策略。

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编辑： chenjialong