ARNT2病变可致新的先天畸形综合征

Fig: ARNT2特异性分析

神经(CNS)的发育不良除此以外一系列相当比较简单的事件，除此以外比较简单的内部空间与时间上协RNA制巨噬细胞信号传导，巨噬细胞迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中都，水溶性旋转-内层-旋转RNA系数在RNA巨噬细胞分化、持续巨噬细胞循内层中都起极其重要关键作用。来自荷兰大欧蒙德街间医院儿童健康分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新近的一种先天畸形综合征进行遗传学分析，并将分析结果发表在2013年9年末10日《脑》(Brain)周报上。写作者发掘出可编码水溶性旋转-内层-旋转RNA系数的ARNT2遗传物质上存在一种移码遗传物质突变，引致了该先天畸形综合征。

写作者在一个有六名幼儿且血缘紧密的家族中都发掘出了一种不曾报导过的综合征，其特征为继发性（出生后的）小竖畸型伴额颞叶发育不良不全、多发性垂锥体激素缺乏、严重影响的感官危害与十二指肠泌尿道持续性。写作者对该家族进行全面性的遗传学分析，纯合子定位与遗传物质序列测定揭示了幼儿的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上存在一个最初纯合性移码遗传物质突变，该遗传物质编码水溶性旋转-内层-旋转RNA系数。此遗传物质突变引致幼儿再加纤维巨噬细胞中都ARNT2RNA锥体和蛋白隐含减少，不能达到验证水平，这与无义密码子介导遗传物质突变RNA锥体分解及ARNT2功能性其会相符。写作者还发掘出ARNT2在除此以外中枢神经系统在内的神经中都以及人胚胎发育不良每一次的肾管中都存在隐含。

该分析首次证明了ARNT2在人类中枢神经系统-垂锥体轴、出生后脑发育不良及感官与十二指肠功能性中都的关键关键作用，确实引致进行性神经功能性持续性、先天性垂锥体机能减退与视网膜后的感官通路功能性障碍。

查看信道地址

编辑： 杨丽立